În România sunt diagnosticaţi mai puţin de 50% dintre pacienţii care trăiesc cu boala Gaucher, atrag atenţia Asociaţia Gaucher România, Alianţa Naţională pentru Boli Rare şi Coaliţia Organizaţiilor Pacienţilor cu Boli Cronice de Ziua Internaţională Gaucher, sărbătorită în fiecare an la data de 1 octombrie, potrivit Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice (COPAC).
În România sunt în prezent aproximativ 80 de pacienţi, majoritatea având tratament decontat. Boala Gaucher este o boală genetică rară (din grupul bolilor lizozomale), care ar trebui sa fie mult mai cunoscută în lumea medicală. Cu ocazia Zilei Internaţionale Gaucher, pacienţii vor sa aducă în atenţia specialiştilor importanţa diagnosticării precoce şi a începerii tratamentului cât mai devreme pentru a permite recuperarea calităţii vieţii, fiind o boala nevindecabilă.
Tratamentele existente nu vindecă boala, dar permit în cele mai multe cazuri recuperarea unei bune calităţi a vieţii. Dacă tratamentul este început la momentul potrivit, evoluţia bolii este încetinită şi apariţia complicaţiilor poate fi împiedicată.
Totodată, este nevoie şi un sistem mai puţin birocratic care să faciliteze accesarea şi prescrierea tratamentului.
Primul Centru de expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale) din cadrul Compartimentului de Genetică Medicală a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă pentru Copii de la Cluj-Napoca a fost acreditat in luna mai 2019, dar nevoia este mai mult mare pentru a facilita accesul pacientului la diagnostic şi tratament.
„Trebuie să ne gândim la boala Gaucher în faţa unui pacient care are o scădere a globulelor roşii în sânge (anemie), sau o scădere a trombocitelor (trombocitopenie) cu tendinţa la sângerare, vânătăi, oboseală, când există o creştere în volum a splinei şi ficatului sau o afectare osoasă”, a declarat Oana Ciornei, preşedintele Asociaţiei Gaucher România.
„Deşi reprezentăm o organizaţie de pacienţi cu vechime, avem nevoie de instruire permanentă pentru că realitatea este intr-o contină dezvoltare şi trebuie să ne adaptăm pentru a reprezenta mai bine pacienţii”, a declarat George Sîncă, preşedintele FRBL.
„Este foarte important pentru pacienţi să ştie că în cazul unei boli rare pot apela la unul dintre centrele de expertiză acreditate în întreaga ţară. Pacienţii cu boala Gaucher nu sunt singuri, ei pot apela la centrele de expertiză existente”, a declarat Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.
„Ca organizaţie umbrelă, susţinem nevoile pacienţilor cu boli rare dar şi prin sprijinul asociaţiilor. Din accest motiv, am lansat proiectul „Creşterea capacităţii pentru asociaţii nou înfiinţate în bolile rare”, a declarat Radu Gănescu, preşedintele COPAC.
Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a luat fiintă ca o necesitate a strângerii şi a cunoaşterii reciproce a persoanelor cu aceleaşi suferinţe în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare, tratament a pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora: www.boli-lizozomale.ro.
