La doar 7 luni, micuțul a fost diagnosticat cu o afecțiune genetică gravă și rară – osteopetroza malignă infantilă. Fără tratament, boala este fatală în primii ani de viață. Șansa lui a venit dintr-un gest altruist: o mamă necunoscută a donat sângele din cordonul ombilical al copilului său, iar băiețelul a putut beneficia de un transplant care i-a salvat viața.
Osteopetroza – supranumită și “boala oaselor de marmură” – este o afecțiune genetică ce provoacă o creștere excesivă a oaselor. Această creștere necontrolată face ca oasele să apese pe diverse nervi și organe, reduc spațiul din interior pentru măduva osoasă, iar forma infantilă a osteopetrozei (MIOP) duce la deces la o vârstă fragedă.
Însă Mason Shaffer,un pușți din Pennsylvania care a primit acest diagnostic la doar 7 luni, este în viață astăzi deoarece a beneficiat de un transplant salvator cu celule stem pe când era sugar.
Datorită transplantului, progresia osteopetrozei a fost stopată și metabolismul lui Mason a revenit la normal. Boala a apucat să îi afecteze unii nervi cranieni, băiatul rămânând fără sensibilitate în anumite zone faciale, vederea fiindu-i afectată, dar reușind să citească un text cu litere mari. În prezent, este licean și își dorește să meargă la facultate și cântă la tobe și pian. Remarcabil este faptul că, deși a avut o boală osoasă, Mason a luat cursuri de înot timp de zece ani a procticat Jiu Jitsu brazilian și chiar a jucat în echipa de fotbal american a liceului. Mama lui, Sarah Shaffer, a fondat Mason Shaffer Foundation în 2011, un proiect de familie la care au participat și soțul său, Marc, și copiii. Obiectivul fundației a fost crearea unei comunități de părinți ai copiilor cu osteopetroză și asigurarea unei rețele de sprijin.
De la transplantul lui Mason, rata de succes a transplanturilor pentru copiii cu osteopetroză infantilă a crescut, iar comunitatea de supraviețuitori este tot mai mare. Prin acest tratament, celulele stem sănătoase înlocuiesc sistemul hematopoietic afectat, restabilind funcția normală a osteoclastelor – celulele responsabile de remodelarea osoasă. Rezultatul este oprirea evoluției bolii, reluarea metabolismului normal și posibilitatea ca micuții pacienți să crească și să se dezvolte aproape ca ceilalți copii. Primele beneficii apar rapid, la nivelul măduvei osoase și al markerilor biologici, iar modificările scheletului devin vizibile mai lent, de-a lungul timpului. Deși unele sechele neurologice sau vizuale pot persista dacă au apărut înainte de transplant, procedura oferă șansa unei vieți mai lungi și mai bune, iar în prezent succesul este tot mai mare datorită perfecționării tehnicilor și diversificării tipurilor de grefe disponibile, inclusiv din sângele ombilical.
„Celulele stem sunt extrem de valoroase pentru tratamentele hematologice și genetice, iar recoltarea acestora din cordonul ombilical și placentă oferă acees la cea mai mare cantitate disponibilă la naștere. Ele pot regenera măduva osoasă, oferind pacienților șanse acolo unde medicina convențională nu are soluții”, explică dr. Bogdan Coltor, reprezentant medical Cord Blood Center România. ”Terapia cu celule stem este una dintre direcțiile majore ale medicinei viitorului. Estimările arată că până în 2030, zeci de terapii celulare noi ar putea deveni standard de tratament. De aceea, păstrarea celulelor stem la naștere este o investiție în sănătatea pe termen lung”, subliniază dr. Coltor.
