Teste genetice specifice pentru cancerul ereditar – Servicii oferite de Clinica Sante

Cancerul de origine ereditară reprezintă aproximativ 10% din cazurile de cancer și este rezultatul mutațiilor genetice ce conferă o susceptibilitate crescută la dezvoltarea cancerului. Aceste mutații prezintă de obicei un pattern de moștenire autozomal dominant, ceea ce înseamnă că transmiterea unei singure mutații este suficientă pentru a cauza afecțiunea. Astfel, fiecare copil al unei persoane afectate are 50% șanse să dezvolte boala. Indicatorii comuni ai cancerului ereditar includ debutul precoce al bolii, apariția mai multor tumori la aceeași persoană, un istoric familial și o distribuție atipică pe sexe (ex: cancer mamar la bărbați).

Identificarea unei variante genetice ce predispune la cancer printr-un test genetic este esențială din mai multe motive:

• Unele variante genetice pot prezice eficacitatea tratamentului pentru cancer, crescând astfel opțiunile terapeutice disponibile.
• Identificarea unei gene patogene permite adaptarea unui program de prevenție personalizat, ce poate include screening specific pe anumite organe și intervenții chirurgicale profilactice.
• Aceeași variantă genetică poate fi căutată în membrii familiei, extinzând beneficiul strategiilor preventive și terapeutice.

Clinica Sante oferă paneluri genetice specifice pentru fiecare organ afectat:

A. Panel genetic pentru cancer renal ereditar (EOREI)

1. Gena VHL (Von Hippel-Lindau): Mutațiile sunt asociate cu sindromul Von Hippel-Lindau. Până la 80% dintre pacienți dezvoltă carcinom renal. Scanarea CT abdominală este metoda diagnostică optimă.
2. Gena MET: Asociată cu carcinomul papilar renal ereditar de tip 1.
3. Gena FH (Fumarat hidrataza): Mutațiile sunt asociate cu sindromul de leiomiomatoză ereditară și carcinom renal.
4. Gena BAP1: Legată de sindromul de predispoziție tumorală BAP1, crește riscul de tumori maligne și benigne.
5. Genele TSC1 și TSC2: Asociate cu scleroza tuberoasă, predispunând la angiomiolipom renal și alte tumori renale.

B. Panel genetic pentru tumori neuroendocrine ereditare (EONEN)

1. Gena MEN1: Asociată cu sindromul de neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN1), predispune la tumori neuroendocrine cu afectarea hipofizei, pancreasului si paratiroidei.
2. Gena RET: Asociată cu sindromul de neoplazie endocrină multiplă tip 2 (MEN2), predispune la feocromocitom și cancer medular tiroidian.
3. Gena NF1: Asociată cu neurofibromatoza tip 1, predispune la diferite tipuri de tumori neuroendocrine.
4. Genele SDH (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD): Asociate cu paragangliomul familial și feocromocitom.
5. Gena MAX: Asociată cu feocromocitom și paragangliom.

C. Panel genetic pentru cancer de piele ereditar (EOPEA)

1. Genele CDKN2A și CDK4: Asociate cu melanomul cutanat, afectează mecanismele de control ale ciclului celular.
2. Gena BAP1: Asociată cu sindromul de predispoziție tumorală BAP1, include un risc crescut de melanom uveal și alte tumori cutanate rare.
3. Gena MC1R: Asociată cu fenotipul de păr roșcat și piele deschisă, crește riscul de melanom cutanat.
4. Genele PTCH1 și PTCH2: Asociate cu sindromul Gorlin, predispune la carcinom bazocelular.

D. Panel genetic pentru cancer de plămân ereditar (EOPOU)

1. Gena EGFR: Frecvent întâlnită în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC), influențează răspunsul la terapiile țintite.
2. Gena KRAS: Asociată cu NSCLC, indică rezistența la anumite terapii țintite.
3. Gena ALK: Translocațiile și mutațiile pot fi tratate eficient cu inhibitori ALK.
4. Gena TP53: Frecvent întâlnită în diverse tipuri de cancer pulmonar, influențează prognosticul și strategiile terapeutice.

E. Panel genetic pentru cancer mamar (BRCA1 și BRCA2)

• Aceste gene sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian, fiind responsabile pentru repararea ADN-ului.

F. Panel genetic pentru cancer digestiv ereditar (EODIG)

1. Gena APC: Asociată cu polipoza adenomatoasă familială (FAP), predispusă la cancer de colon.
2. Genele MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2: Asociate cu sindromul Lynch, crește riscul de cancer colorectal și alte tipuri de cancer digestiv.
3. Gena CDH1: Asociată cu cancerul gastric difuz ereditar.
4. Gena STK11: Asociată cu sindromul Peutz-Jeghers, predispune la polipi gastrointestinali și cancer de colon, stomac sau pancreas.

Screening-ul genetic oferă informații valoroase pentru consilierea genetică, ajutând familiile să înțeleagă riscurile și să ia decizii informate.

Clinica Sante oferă o gamă completă de servicii de screening genetic pentru cancerele ereditare, inclusiv testarea genetică specifică, consultații de consiliere genetică și programe de monitorizare regulată.

Ne propunem să oferim pacienților cele mai bune opțiuni pentru prevenție și tratament, asigurând îngrijirea personalizată necesară. Sănătatea dumneavoastră este prioritatea noastră!